El periódico El Nuevo Día publicó el 17 de noviembre de 2024 un artículo titulado: “¿Qué son las enfermedades raras y por qué es necesario visibilizarlas en Puerto Rico?” Las enfermedades raras se definen como aquellas condiciones que afectan a un número limitado de personas en la población. Es fundamental visibilizarlas en Puerto Rico debido a la necesidad de concienciar sobre su impacto en la salud pública y la importancia de la investigación y el desarrollo de tratamientos adecuados. Un ejemplo de una enfermedad rara que es poco conocida es la Epidermolysis bullosa. La campaña oficial internacional destinada a concienciar sobre la Epidermolysis bullosa se realiza anualmente del 25 al 31 de octubre.
La Epidermolysis bullosa es una condición rara y poco común que provoca una piel extremadamente frágil y propensa a la formación de ampollas. Las ampollas pueden presentarse como resultado de lesiones menores, incluyendo aquellas causadas por calor, fricción o rasguños. En situaciones severas, las ampollas pueden manifestarse internamente, como en el revestimiento de la cavidad bucal o en el estómago. La Epidermolysis bullosa (EB) es conocida como “la peor enfermedad de la que nunca ha oído hablar.” A los niños que nacen con Epidermolysis bullosa se les conoce “niños con la piel de mariposa” debido a la notable fragilidad de su piel.
La Epidermolysis bullosa es una condición médica que ocasiona la formación de ampollas en la piel y en las membranas mucosas. Las ampollas se generan como resultado de un trauma o fricción leve y pueden ser bastante dolorosas. Asimismo, el calor puede agravar la condición de la piel. La gravedad de la condición puede oscilar entre leve y mortal. La Epidermolysis bullosa (EB) es el resultado de una mutación genética que provoca una mayor fragilidad en la piel. Un niño con Epidermolysis bullosa (EB) podría haber heredado el gen defectuoso de uno de sus progenitores que también presenta esta condición. Las personas con Epidermolysis bullosa (EB) podrían haber heredado el gen defectuoso de ambos progenitores, quienes son considerados “portadores” pero no presentan la enfermedad.
He vivido durante 47 años con Epidermolysis bullosa en su forma leve y es la primera vez que me atrevo a hablar públicamente sobre esta condición. El motivo de hablar públicamente sobre ello resulta de la ausencia de cobertura sobre esta condición de salud en los medios de comunicación, tanto en Puerto Rico como en el extranjero. Los síntomas de la Epidermolysis bulosa comprenden la aparición de ampollas y llagas dolorosas. Las cuales pueden desarrollarse también en la cavidad bucal, el esófago y otros órganos internos. En la actualidad, no existe ninguna cura para la Epidermolysis bullosa (EB). Solamente se pueden tratar los síntomas de esta condición y prevenir las ampollas, al igual que tratar las heridas y la atención de las complicaciones que puedan surgir.
Asimismo, algunas personas que padecen Epidermolysis bullosa pueden desarrollar cáncer de piel en las úlceras presentes en su cuerpo. En la actualidad, solamente existe tratamiento para ayudar a mitigar y gestionar los síntomas de la condición. El tratamiento tiene como objetivo prevenir daños en la piel y mejorar la calidad de vida de los pacientes. No obstante, a pesar de las dificultades, mantengo la esperanza de que en un futuro próximo se logre descubrir una cura mediante alguna terapia genética. La cual permita corregir el gen responsable, de manera que las personas, en particular los niños afectados por la Epidermolysis bullosa, puedan mejorar su calidad de vida. El tiempo determinará el desarrollo histórico, y los avances en los campos científicos y médicos contribuirán a mejorar el futuro de los pacientes con enfermedad de Epidermolysis bullosa en el mundo y en nuestra Bendita Isla del Encanto.
Para obtener información adicional, consulte el siguiente enlace: https://www.debra.org/
